VACTERL-ассоциация

VACTERL-ассоциация – это неслучайное сочетание врожденных пороков развития, затрагивающих различные органы и системы. Аббревиатура VACTERL образована от первых букв названий этих пороков: V – позвонки (vertebral anomalies), A – анус (anal atresia), C – сердце (cardiac defects), T – трахея (tracheoesophageal fistula), E – пищевод (esophageal atresia), R – почки (renal anomalies), L – конечности (limb defects). Важно понимать, что наличие всех этих пороков у одного ребенка необязательно для постановки диагноза «VACTERL-ассоциация». Диагноз ставится при наличии как минимум трех из перечисленных аномалий.

Причины

К сожалению, точные причины развития VACTERL-ассоциации до конца не выяснены. В большинстве случаев речь идет о спорадических (случайных) мутациях, возникающих на ранних этапах эмбрионального развития. Это означает, что VACTERL-ассоциация редко передается по наследству.

Факторы риска

Хотя конкретная причина часто остается неизвестной, существует ряд факторов, которые могут увеличить риск развития VACTERL-ассоциации у ребенка:

• Сахарный диабет у матери: Гестационный диабет или предиабет у беременной женщины может повысить вероятность возникновения пороков развития у плода.
• Воздействие тератогенов: Определенные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества и некоторые химические соединения могут негативно повлиять на развитие эмбриона.
• Генетическая предрасположенность: В редких случаях VACTERL-ассоциация может быть связана с определенными генетическими синдромами или мутациями, хотя большинство случаев являются спорадическими.
• Возраст матери: Беременность в более старшем возрасте связана с несколько повышенным риском различных врожденных аномалий.

Важно отметить, что наличие одного или нескольких факторов риска не обязательно приведет к развитию VACTERL-ассоциации. В большинстве случаев причины остаются неясными.

Симптомы

Симптомы VACTERL-ассоциации могут значительно варьироваться по степени тяжести и комбинации проявлений. Наличие и выраженность симптомов зависят от того, какие именно пороки развития присутствуют у ребенка.

• Пороки развития позвоночника (Vertebral anomalies):
  • Полупозвонки (hemivertebrae)
  • Клиновидные позвонки
  • Сращение позвонков
  • Сколиоз (искривление позвоночника)
• Атрезия ануса (Anal atresia): Отсутствие или заращение анального отверстия. Это может потребовать хирургического вмешательства для создания нормального пути для выведения кала.
• Пороки сердца (Cardiac defects): Различные врожденные пороки сердца, такие как:
  • Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)
  • Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)
  • Тетрада Фалло
  • Транспозиция магистральных артерий
• Трахеопищеводный свищ (Tracheoesophageal fistula): Аномальное соединение между трахеей и пищеводом.
• Атрезия пищевода (Esophageal atresia): Недоразвитие или отсутствие части пищевода. Часто сочетается с трахеопищеводным свищом. Проявляется срыгиванием после кормления, кашлем и затруднением дыхания.
• Пороки развития почек (Renal anomalies):
  • Агенезия почки (отсутствие одной или обеих почек)
  • Поликистоз почек
  • Гидронефроз (расширение почечной лоханки)
  • Подвздошная дистопия почки
• Пороки развития конечностей (Limb defects):
  • Редукционные дефекты (отсутствие или недоразвитие костей или частей конечностей)
  • Полидактилия (дополнительные пальцы)
  • Синдактилия (сращение пальцев)
  • Дисплазия лучевой кости
• Другие возможные симптомы:
  • Задержка роста и развития
  • Проблемы с кормлением и пищеварением
  • Респираторные проблемы

Осложнения

Осложнения при VACTERL-ассоциации зависят от конкретных пороков развития и их тяжести. Они могут включать:

• Дыхательная недостаточность: Трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода и пороки сердца могут приводить к затруднению дыхания и необходимости в искусственной вентиляции легких.
• Проблемы с кормлением и пищеварением: Атрезия пищевода, атрезия ануса и другие аномалии желудочно-кишечного тракта могут затруднять кормление и приводить к недостаточному питанию.
• Инфекции: Пороки развития мочевыделительной системы и дыхательных путей могут повышать риск развития инфекций.
• Задержка роста и развития: Тяжелые пороки развития могут влиять на общее состояние здоровья ребенка и приводить к задержке роста и развития.
• Проблемы с функцией почек: Пороки развития почек могут приводить к хронической почечной недостаточности.
• Осложнения после хирургических вмешательств: Любые хирургические операции несут риск осложнений, таких как инфекции, кровотечения и проблемы с заживлением.
• Психологические и социальные проблемы: Дети с VACTERL-ассоциацией и их семьи могут сталкиваться с психологическими и социальными трудностями, связанными с хроническим заболеванием и необходимостью длительного лечения.

Диагностика

Диагностика VACTERL-ассоциации часто начинается еще во время беременности, при проведении пренатальных ультразвуковых исследований. Некоторые пороки развития, такие как пороки сердца, почек и конечностей, могут быть обнаружены на УЗИ.

Пренатальная диагностика

Во время беременности могут быть проведены следующие исследования:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ): Позволяет выявить многие пороки развития плода, включая пороки сердца, почек, конечностей и позвоночника.
• Эхокардиография плода: Специализированное УЗИ для оценки структуры и функции сердца плода.
• Амниоцентез или биопсия хориона: Могут быть проведены для исключения генетических синдромов, связанных с VACTERL-ассоциацией.

Постнатальная диагностика

После рождения ребенка проводится тщательный осмотр и обследование для выявления возможных пороков развития. Диагностика может включать:

• Физикальный осмотр: Врач оценивает общее состояние ребенка, выявляет видимые пороки развития и проводит аускультацию сердца и легких.
• Рентгенография: Может быть использована для оценки состояния позвоночника, грудной клетки и брюшной полости.
• Эхокардиография: Проводится для подтверждения и уточнения диагноза порока сердца.
• Ультразвуковое исследование почек и мочевыводящих путей: Позволяет выявить пороки развития почек.
• Рентгеноконтрастное исследование пищевода: Проводится для диагностики атрезии пищевода и трахеопищеводного свища.
• Аноректальная манометрия: Используется для оценки функции анального сфинктера при атрезии ануса.
• Генетическое тестирование: Может быть проведено для исключения генетических синдромов, связанных с VACTERL-ассоциацией.

Для постановки диагноза VACTERL-ассоциации необходимо наличие как минимум трех из перечисленных пороков развития.

Лечение

Лечение VACTERL-ассоциации является комплексным и индивидуальным, направленным на коррекцию каждого конкретного порока развития. Лечебная тактика разрабатывается мультидисциплинарной командой специалистов, включающей неонатологов, хирургов, кардиологов, урологов, ортопедов и других врачей.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство часто является необходимым для коррекции многих пороков развития, связанных с VACTERL-ассоциацией:

• Атрезия ануса: Проводится хирургическая реконструкция анального отверстия.
• Атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ: Выполняется хирургическое разделение свища и восстановление целостности пищевода.
• Пороки сердца: В зависимости от типа и тяжести порока сердца могут быть выполнены различные хирургические операции, направленные на восстановление нормальной гемодинамики.
• Пороки развития почек: Хирургическое лечение может быть необходимо при гидронефрозе, обструкции мочеточника и других аномалиях.
• Пороки развития конечностей: Проводятся хирургические операции для коррекции деформаций, удлинения конечностей и улучшения функции.
• Пороки развития позвоночника: В некоторых случаях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника при сколиозе или других аномалиях.

Консервативное лечение

В дополнение к хирургическому лечению, консервативные методы играют важную роль в лечении VACTERL-ассоциации:

• Медикаментозная терапия: Может включать назначение антибиотиков для лечения инфекций, диуретиков для уменьшения отеков, кардиотоников для поддержания функции сердца и других лекарственных препаратов в зависимости от конкретных проблем.
• Физиотерапия и реабилитация: Направлены на улучшение двигательных навыков, укрепление мышц и восстановление функции конечностей.
• Питательная поддержка: Важна для обеспечения адекватного питания и роста ребенка. Может включать грудное вскармливание, кормление через зонд или парентеральное питание.
• Психологическая поддержка: Необходима для детей с VACTERL-ассоциацией и их семей, чтобы помочь им справиться со стрессом, тревогой и другими эмоциональными проблемами.

Прогноз

Прогноз при VACTERL-ассоциации зависит от типа и тяжести пороков развития, а также от своевременности и эффективности лечения. В целом, прогноз улучшается при ранней диагностике и комплексном лечении.

Факторы, влияющие на прогноз

• Тяжесть пороков сердца: Тяжелые пороки сердца могут значительно ухудшить прогноз.
• Наличие почечной недостаточности: Хроническая почечная недостаточность может привести к серьезным осложнениям и сократить продолжительность жизни.
• Степень задержки развития: Выраженная задержка развития может повлиять на качество жизни ребенка.
• Наличие сопутствующих генетических синдромов: Некоторые генетические синдромы, связанные с VACTERL-ассоциацией, могут ухудшить прогноз.

Долгосрочный прогноз

Многие дети с VACTERL-ассоциацией могут жить полноценной жизнью при условии своевременного и адекватного лечения. Однако им может потребоваться длительное наблюдение и лечение у различных специалистов. Важно обеспечить таким детям поддержку и создать условия для их оптимального развития и социальной адаптации.

Профилактика

К сожалению, специфических методов профилактики VACTERL-ассоциации не существует, так как в большинстве случаев причины ее развития остаются неизвестными. Однако, соблюдение общих рекомендаций по планированию беременности и ведению здорового образа жизни может снизить риск развития врожденных пороков развития у ребенка.

Рекомендации для профилактики

• Планирование беременности: Важно планировать беременность и проконсультироваться с врачом перед зачатием.
• Прием фолиевой кислоты: Рекомендуется начинать прием фолиевой кислоты за несколько месяцев до зачатия и продолжать в течение первого триместра беременности.
• Здоровый образ жизни: Важно вести здоровый образ жизни во время беременности, избегать употребления алкоголя, наркотиков и курения.
• Контроль хронических заболеваний: Женщинам с хроническими заболеваниями, такими как сахарный диабет, необходимо тщательно контролировать свое состояние во время беременности.
• Избегать воздействия тератогенов: Следует избегать воздействия вредных химических веществ, радиации и некоторых лекарственных препаратов во время беременности.
• Регулярные пренатальные обследования: Важно регулярно посещать врача во время беременности и проходить все необходимые обследования, включая ультразвуковое исследование.

Необходимые обследования

Автор: Врач общей практики Олег Петрович Сальский