Генетические заболевания
ATTR-амилоидоз
ATTR-амилоидоз – это редкое, прогрессирующее заболевание, которое возникает, когда белок под названием транстиретин (TTR) неправильно сворачивается и образует амилоидные фибриллы.
CADASIL-синдром
CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией) – это редкое наследственное заболевание, поражающее мелкие кровеносные сосуды головного мозга.
IPEX-синдром
IPEX-синдром (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome) – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением работы иммунной системы.
MELAS-синдром
MELAS-синдром (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды) – это редкое нейрометаболическое заболевание, которое поражает многие системы организма, в первую очередь мозг и мышцы.
Абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемия – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма усваивать жиры и жирорастворимые витамины из пищи. В результате этого нарушается нормальное развитие и функционирование многих органов и систем.
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия (АЛД) – это редкое наследственное заболевание, поражающее преимущественно мужчин.
Альбинизм
Альбинизм – это генетически обусловленное состояние, характеризующееся полным или частичным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах и глазах.
Альфа-маннозидоз
Альфа-маннозидоз – это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. В основе патологии лежит дефицит фермента альфа-маннозидазы, необходимого для расщепления сложных углеводов (маннозы).
Амиотрофия Верднига-Гоффмана
Амиотрофия Верднига-Гоффмана, также известная как спинальная мышечная атрофия I типа (СМА I), – это тяжелое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии.
Амиотрофия Кугельберга-Веландера
Амиотрофия Кугельберга-Веландера (АКВ), также известная как спинальная мышечная атрофия III типа, – это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, преимущественно в проксимальных мышцах конечностей (ближе к
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Ангидротическая эктодермальная дисплазия (АЭД) – это редкое генетическое заболевание, которое поражает структуры, происходящие из эктодермы, одного из трех зародышевых листков, формирующихся на ранних этапах развития эмбриона.
Анемия Даймонда-Блекфена
Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ), также известная как врожденная гипопластическая анемия, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением образования эритроцитов – красных кровяных телец – в костном мозге.