Амилоидоз сердца

Амилоидоз сердца – это серьезное заболевание, при котором в сердечной мышце откладывается аномальный белок, называемый амилоидом. Эти отложения нарушают нормальную структуру и функцию сердца, приводя к различным проблемам, таким как сердечная недостаточность, аритмии и другие сердечно-сосудистые осложнения. Понимание причин, симптомов и методов лечения этого заболевания крайне важно для своевременной диагностики и эффективного управления состоянием. В этой статье мы подробно рассмотрим все аспекты амилоидоза сердца, чтобы предоставить вам исчерпывающую информацию об этом заболевании.

Причины

Амилоидоз сердца возникает, когда амилоидные фибриллы, представляющие собой аномально сложенные белки, накапливаются в тканях сердца. Существует несколько типов амилоидоза, каждый из которых связан с различными белками-предшественниками. Основные причины и типы амилоидоза сердца включают:

AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов)

Это наиболее распространенный тип амилоидоза сердца. Он связан с нарушением в плазматических клетках костного мозга, которые начинают производить аномальные легкие цепи иммуноглобулинов. Эти легкие цепи складываются неправильно и образуют амилоидные отложения, которые поражают различные органы, включая сердце. AL-амилоидоз часто связан с множественной миеломой или другими плазмоклеточными дискразиями.

ATTR-амилоидоз (транстиретиновый амилоидоз)

Этот тип амилоидоза связан с белком транстиретином (TTR), который вырабатывается в печени и транспортирует тироксин и ретинол в крови. ATTR-амилоидоз может быть двух видов:

• Наследственный (генетический) ATTR-амилоидоз (ATTRv): Вызван мутациями в гене TTR, что приводит к образованию нестабильного белка транстиретина, который склонен к образованию амилоидных фибрилл. Этот тип часто поражает нервную систему и сердце.
• Амилоидоз дикого типа (ATTRwt): Ранее известный как старческий системный амилоидоз. Этот тип возникает, когда нормальный, немутировавший белок транстиретин становится нестабильным и образует амилоидные отложения в сердце и других тканях. ATTRwt чаще встречается у пожилых мужчин.

Другие редкие типы амилоидоза

Существуют и другие, более редкие типы амилоидоза, которые могут поражать сердце, хотя и менее распространены, чем AL и ATTR. К ним относятся амилоидоз, связанный с аполипопротеином AI (ApoAI), фибриногеном A альфа-цепью (AFib) и лизоцимом (ALys).

Симптомы

Симптомы амилоидоза сердца могут быть неспецифическими и развиваться постепенно, что затрудняет раннюю диагностику. Признаки и симптомы зависят от типа амилоидоза и степени поражения сердца. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают:

• Одышка: Чувство нехватки воздуха, особенно при физической нагрузке или в положении лежа.
• Усталость: Чрезмерная утомляемость и слабость.
• Отек: Отеки в ногах, лодыжках и животе из-за задержки жидкости.
• Нерегулярное сердцебиение (аритмии): Ощущение учащенного, замедленного или нерегулярного сердцебиения.
• Головокружение и обмороки: Связаны с нарушениями сердечного ритма или снижением артериального давления.
• Боль в груди: Редко, но может возникать из-за нарушения кровоснабжения сердца.
• Кардиомегалия: Увеличение размеров сердца, которое можно обнаружить при обследовании.
• Повышенное артериальное давление или гипотония: Амилоидоз может влиять на регуляцию артериального давления.
• Симптомы, связанные с другими органами: В зависимости от типа амилоидоза могут быть симптомы, связанные с поражением почек, нервной системы, печени или других органов.

Осложнения

Амилоидоз сердца может привести к серьезным осложнениям, которые значительно ухудшают качество жизни и прогноз. Некоторые из основных осложнений включают:

Сердечная недостаточность

Наиболее распространенное и серьезное осложнение амилоидоза сердца. Отложения амилоида приводят к жесткости сердечной мышцы, что затрудняет ее способность эффективно перекачивать кровь. Это приводит к застою крови в легких и других органах, вызывая одышку, отеки и усталость.

Аритмии

Амилоидные отложения могут нарушать электрическую систему сердца, вызывая различные аритмии, такие как фибрилляция предсердий, блокады сердца и желудочковые аритмии. Некоторые из этих аритмий могут быть опасными для жизни и требовать установки кардиостимулятора или имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД).

Блокады сердца

Отложения амилоида могут нарушать проводимость электрических импульсов в сердце, что приводит к блокаде сердца. В тяжелых случаях может потребоваться установка кардиостимулятора для поддержания нормального сердечного ритма.

Тромбоэмболические осложнения

Амилоидоз сердца увеличивает риск образования тромбов в предсердиях, особенно при фибрилляции предсердий. Эти тромбы могут отрываться и перемещаться в другие части тела, вызывая инсульт, тромбоэмболию легочной артерии или другие тромбоэмболические осложнения.

Внезапная сердечная смерть

В редких случаях амилоидоз сердца может привести к внезапной сердечной смерти из-за опасных для жизни аритмий или тяжелой сердечной недостаточности.

Почечная недостаточность

В некоторых случаях амилоидные отложения могут поражать почки, приводя к почечной недостаточности. Это может потребовать диализа или трансплантации почки.

Поражение нервной системы

В зависимости от типа амилоидоза, могут поражаться нервы, вызывая периферическую нейропатию, проявляющуюся онемением, покалыванием и болью в конечностях.

Диагностика

Диагностика амилоидоза сердца требует комплексного подхода, включающего сбор анамнеза, физикальное обследование и ряд инструментальных и лабораторных исследований. Основные методы диагностики включают:

Электрокардиография (ЭКГ)

ЭКГ может выявить признаки аритмий, блокад сердца и других изменений, связанных с амилоидозом, таких как низкий вольтаж QRS-комплекса.

Эхокардиография

Эхокардиография является важным методом визуализации, который позволяет оценить структуру и функцию сердца. При амилоидозе сердца эхокардиография может выявить утолщение стенок желудочков, нарушение диастолической функции и признаки сердечной недостаточности. Специфическим признаком является «зернистость» миокарда.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца

МРТ сердца позволяет получить более детальные изображения сердечной мышцы и выявить признаки амилоидных отложений, такие как диффузное накопление гадолиния.

Сцинтиграфия сердца с пирофосфатом технеция (Tc-99m PYP)

Этот метод используется для диагностики ATTR-амилоидоза. Пирофосфат технеция связывается с амилоидными отложениями в сердце, что позволяет визуализировать их с помощью сцинтиграфии.

Биопсия

Биопсия является наиболее точным методом диагностики амилоидоза. Биопсия может быть выполнена из различных органов, таких как сердце, почки, печень или костный мозг. Образец ткани исследуется под микроскопом с использованием специальных красителей (например, красного Конго), которые позволяют выявить амилоидные отложения. Для подтверждения типа амилоида проводится иммуногистохимическое исследование или масс-спектрометрия.

Лабораторные анализы

Лабораторные анализы могут помочь в диагностике и определении типа амилоидоза. К ним относятся:

• Анализ крови и мочи на легкие цепи иммуноглобулинов: Используется для диагностики AL-амилоидоза.
• Определение уровня NT-proBNP и тропонина: Эти показатели могут быть повышены при сердечной недостаточности и поражении сердца.
• Генетическое тестирование: Используется для выявления мутаций в гене TTR при наследственном ATTR-амилоидозе.

Лечение

Лечение амилоидоза сердца направлено на замедление прогрессирования заболевания, уменьшение симптомов и улучшение качества жизни. Подход к лечению зависит от типа амилоидоза, степени поражения сердца и общего состояния пациента. Основные методы лечения включают:

Лечение AL-амилоидоза

Основная цель лечения AL-амилоидоза – подавление производства аномальных легких цепей иммуноглобулинов. Методы лечения включают:

• Химиотерапия: Используется для уничтожения плазматических клеток, производящих амилоидные белки.
• Трансплантация аутологичных стволовых клеток: Включает сбор собственных стволовых клеток пациента, проведение высокодозной химиотерапии для уничтожения плазматических клеток, а затем пересадку стволовых клеток обратно пациенту.
• Новые препараты: Разрабатываются новые препараты, такие как ингибиторы протеасом (бортезомиб) и иммуномодуляторы (леналидомид), которые могут быть эффективны в лечении AL-амилоидоза.

Лечение ATTR-амилоидоза

Лечение ATTR-амилоидоза направлено на стабилизацию белка транстиретина и предотвращение образования амилоидных фибрилл. Методы лечения включают:

• Тафамидис: Препарат, который стабилизирует белок транстиретин и предотвращает его распад на амилоидные фибриллы.
• Патисиран и инотерсен: Препараты, которые подавляют выработку транстиретина в печени с помощью технологии РНК-интерференции.
• Трансплантация печени: Может быть рассмотрена у пациентов с наследственным ATTR-амилоидозом для замены печени, производящей мутантный белок транстиретин.

Симптоматическое лечение

Симптоматическое лечение направлено на облегчение симптомов сердечной недостаточности и аритмий. Методы лечения включают:

• Диуретики: Используются для уменьшения задержки жидкости и отеков.
• Бета-блокаторы и блокаторы кальциевых каналов: Используются для контроля частоты сердечных сокращений и лечения аритмий. Следует использовать с осторожностью, так как могут ухудшить сердечную недостаточность.
• Антикоагулянты: Используются для предотвращения образования тромбов, особенно у пациентов с фибрилляцией предсердий.
• Кардиостимуляторы и имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (ИКД): Могут быть установлены для лечения аритмий и предотвращения внезапной сердечной смерти.

Другие методы лечения

• Диета с ограничением соли: Помогает уменьшить задержку жидкости.
• Реабилитация сердца: Программа упражнений и обучения, направленная на улучшение физической выносливости и качества жизни.

Прогноз

Прогноз амилоидоза сердца зависит от типа амилоидоза, степени поражения сердца, времени постановки диагноза и эффективности лечения. AL-амилоидоз обычно имеет более неблагоприятный прогноз, чем ATTR-амилоидоз. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения могут значительно улучшить прогноз.

Без лечения медиана выживаемости при AL-амилоидозе сердца составляет около 6 месяцев. При ATTR-амилоидозе дикого типа медиана выживаемости составляет около 2-5 лет. У пациентов с наследственным ATTR-амилоидозом прогноз может варьироваться в зависимости от типа мутации и степени поражения органов.

Новые методы лечения, такие как тафамидис, патисиран и инотерсен, значительно улучшили прогноз для пациентов с ATTR-амилоидозом. Трансплантация сердца может быть рассмотрена в редких случаях у пациентов с тяжелой сердечной недостаточностью, но требует тщательного отбора и оценки.

Профилактика

В настоящее время не существует специфических методов профилактики амилоидоза сердца. Однако, поддержание здорового образа жизни, включая здоровое питание, регулярные физические упражнения и отказ от курения, может помочь снизить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний в целом.

Для пациентов с наследственным ATTR-амилоидозом генетическое консультирование и тестирование могут помочь выявить лиц, подверженных риску развития заболевания, и принять профилактические меры, такие как раннее начало лечения.

Необходимые обследования

Для диагностики и мониторинга амилоидоза сердца необходимы следующие обследования: