Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга, также известная как аганглиоз толстой кишки, – это врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием нервных клеток (ганглиев) в стенке определенного участка толстой кишки. Эти нервные клетки необходимы для нормальной перистальтики кишечника, то есть для продвижения содержимого по пищеварительному тракту. В результате пораженный участок кишки не может нормально сокращаться, что приводит к функциональной обструкции (закупорке) и накоплению каловых масс выше этого участка. Это состояние может проявляться у новорожденных и детей младшего возраста, вызывая запоры, вздутие живота и другие серьезные проблемы.

Причины

Болезнь Гиршпрунга является генетически обусловленным заболеванием, хотя точные механизмы его развития до конца не изучены. Основная причина – нарушение миграции нейробластов (предшественников нервных клеток) из нервного гребня в толстую кишку в процессе эмбрионального развития. Это приводит к формированию аганглионарного участка, лишенного нормальной иннервации.

Генетические факторы

Было идентифицировано несколько генов, мутации в которых связаны с повышенным риском развития болезни Гиршпрунга. Наиболее значимым из них является ген RET, играющий важную роль в развитии нервной системы. Мутации в гене RET составляют примерно 50% спорадических (не связанных с семейной историей) случаев заболевания и около 20% семейных случаев. Другие гены, ассоциированные с болезнью Гиршпрунга, включают EDNRB, EDN3, ECE1 и GDNF. Наследственность может быть как аутосомно-доминантной, так и аутосомно-рецессивной, в зависимости от конкретного гена и мутации.

Факторы окружающей среды

Хотя генетика играет ключевую роль, факторы окружающей среды также могут влиять на развитие болезни Гиршпрунга. К ним относятся воздействие определенных токсических веществ во время беременности, дефицит питательных веществ и другие неблагоприятные факторы, влияющие на развитие плода. Однако роль этих факторов до конца не установлена и требует дальнейших исследований.

Симптомы

Симптомы болезни Гиршпрунга могут варьироваться в зависимости от возраста пациента и протяженности аганглионарного участка. У новорожденных и детей младшего возраста симптомы обычно более выражены.

• Запор: Это один из самых распространенных симптомов. У новорожденных может отсутствовать отхождение мекония (первого стула) в течение 24-48 часов после рождения. У детей старшего возраста наблюдаются хронические запоры, требующие применения слабительных средств или клизм.
• Вздутие живота: Накопление газов и каловых масс в кишечнике приводит к вздутию живота, которое может быть болезненным.
• Рвота: Рвота может быть признаком кишечной непроходимости. У новорожденных рвота часто бывает желчной (содержит желчь).
• Отказ от еды: Из-за дискомфорта и тошноты ребенок может отказываться от еды.
• Задержка роста и развития: Хронические запоры и нарушение всасывания питательных веществ могут приводить к задержке роста и развития.
• Энтероколит: Это серьезное осложнение болезни Гиршпрунга, характеризующееся воспалением толстой кишки. Симптомы энтероколита включают лихорадку, диарею (часто с кровью), вздутие живота и общее ухудшение состояния.

Осложнения

Если болезнь Гиршпрунга не диагностирована и не лечится своевременно, она может привести к серьезным осложнениям.

Энтероколит

Энтероколит – это самое серьезное осложнение болезни Гиршпрунга. Это воспаление толстой кишки, которое может привести к сепсису (заражению крови), перфорации кишечника (образованию отверстия в стенке кишки) и смерти. Причины энтероколита до конца не изучены, но предполагается, что он связан с нарушением бактериальной флоры кишечника и нарушением иммунной функции.

Токсический мегаколон

Токсический мегаколон – это расширение толстой кишки, которое сопровождается лихорадкой, тахикардией (учащенным сердцебиением) и интоксикацией. Это состояние требует немедленного хирургического вмешательства.

Перфорация кишечника

Перфорация кишечника – это образование отверстия в стенке кишки, которое приводит к выходу содержимого кишечника в брюшную полость. Это состояние является жизнеугрожающим и требует немедленной операции.

Стриктуры

В некоторых случаях после хирургического лечения болезни Гиршпрунга могут образовываться стриктуры (сужения) в области анастомоза (соединения) между здоровой и пораженной кишкой. Стриктуры могут приводить к повторным запорам и необходимости повторных операций.

Диагностика

Диагностика болезни Гиршпрунга включает несколько методов, направленных на выявление аганглионарного участка толстой кишки.

Анамнез и физикальное обследование

Первым шагом в диагностике является сбор анамнеза (истории болезни) и физикальное обследование. Врач расспрашивает о симптомах, времени их появления и семейной истории. При физикальном обследовании врач осматривает живот, пальпирует его (ощупывает) и проводит ректальное обследование.

Рентгенологическое исследование

Рентгенологическое исследование с барием позволяет оценить состояние толстой кишки. Барий вводится в прямую кишку, а затем делается серия рентгеновских снимков. У пациентов с болезнью Гиршпрунга на рентгеновских снимках может быть видна суженная область (аганглионарный участок) и расширенная область (здоровая кишка).

Биопсия прямой кишки

Биопсия прямой кишки – это наиболее точный метод диагностики болезни Гиршпрунга. Во время биопсии берется небольшой образец ткани из стенки прямой кишки. Затем образец ткани исследуется под микроскопом для выявления нервных клеток (ганглиев). Отсутствие ганглиев подтверждает диагноз болезни Гиршпрунга. Существует два вида биопсии:

• Аспирационная биопсия прямой кишки: Этот метод позволяет получить образец слизистой оболочки и подслизистого слоя прямой кишки.
• Полнослойная биопсия прямой кишки: Этот метод позволяет получить образец всей толщины стенки прямой кишки. Он обычно используется, когда аспирационная биопсия не позволяет получить достаточно материала для диагностики.

Манометрия прямой кишки

Манометрия прямой кишки – это метод, который позволяет измерить давление в прямой кишке и анальном канале. У пациентов с болезнью Гиршпрунга манометрия может выявить отсутствие релаксации внутреннего анального сфинктера (мышцы, которая контролирует дефекацию) в ответ на расширение прямой кишки.

Лечение

Лечение болезни Гиршпрунга заключается в хирургическом удалении аганглионарного участка толстой кишки и восстановлении нормальной перистальтики кишечника.

Хирургическое лечение

Существует несколько хирургических методов лечения болезни Гиршпрунга. Выбор метода зависит от возраста пациента, протяженности аганглионарного участка и предпочтений хирурга. Наиболее распространенные хирургические методы включают:

• Операция Дюамеля: Во время этой операции аганглионарный участок кишки отсекается, а здоровая кишка подшивается к анальному каналу.
• Операция Свенсона: Во время этой операции аганглионарный участок кишки удаляется, а здоровая кишка низводится к анальному каналу и подшивается к нему.
• Операция Соаве: Во время этой операции слизистая оболочка аганглионарного участка кишки удаляется, а мышечная оболочка остается. Затем здоровая кишка низводится к анальному каналу и подшивается к мышечной оболочке.
• Лапароскопическая операция: Этот метод предполагает выполнение операции через небольшие разрезы в брюшной стенке с использованием лапароскопа (тонкого телескопа с камерой) и специальных инструментов. Лапароскопическая операция имеет ряд преимуществ по сравнению с открытой операцией, включая меньшую боль, более короткий период восстановления и меньший риск осложнений.

Послеоперационный уход

После операции пациенту требуется тщательный послеоперационный уход. Это включает в себя контроль боли, предотвращение инфекций и обеспечение адекватного питания. В течение нескольких недель после операции пациенту может потребоваться диета с низким содержанием клетчатки, чтобы дать кишечнику время зажить. В некоторых случаях может потребоваться временная колостома (выведение толстой кишки на переднюю брюшную стенку) для отведения каловых масс, пока кишечник заживает. Колостома обычно закрывается через несколько месяцев после операции.

Прогноз

Прогноз для пациентов с болезнью Гиршпрунга обычно хороший, особенно при своевременной диагностике и лечении. Большинство пациентов после операции имеют нормальную функцию кишечника. Однако у некоторых пациентов могут возникать долгосрочные проблемы, такие как запоры, недержание кала и энтероколит. Регулярное наблюдение у врача необходимо для выявления и лечения этих проблем.

Профилактика

Поскольку болезнь Гиршпрунга является генетическим заболеванием, специфических мер профилактики не существует. Однако генетическое консультирование может быть полезным для семей с историей болезни Гиршпрунга. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск передачи заболевания будущим поколениям и принять обоснованные решения о планировании семьи.

Необходимые обследования

Для диагностики и мониторинга болезни Гиршпрунга могут быть назначены следующие обследования:

Автор: Врач общей практики Олег Петрович Сальский